基本医疗保险门诊慢特病病种（第二批）

新增病种及年度报销限额

附件2

认定标准

一、法布雷病

1．有蛋白尿、进行性肾衰竭等肾脏表现或左室肥厚、心衰、少汗、疼痛、血管角质瘤、卒中等多脏器受累症状；

2．α-GalA酶显著降低（≤10%）或GLA基因致病性突变；

3．针对基因报告VUS分型的患者，可结合生物标记物（Lyso-GL-3水平）或病理报告。

二、甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病

1．心脏彩超或心脏核磁共振提示心肌淀粉样变可能；

2．在通过抽血查血清游离轻链，排除轻链的可能后，核医学pyp核素显像视觉评分大于等于2分，H/CL比值大于1.5；

3．心肌淀粉样变遗传型需要明确的基因检测报告。基因检测显示非遗传型即确诊野生型；

4．如果不具备条件2、3，可进行侵入性心内膜心肌活检，经激光显微切割和/或质谱技术对淀粉样变进行诊断和分型。即使在条件2视觉评分低于2的情况下，仍可确诊。

满足条件1、2、3，或条件1、4可予以鉴定。

三、亨廷顿舞蹈症

1．有明确家族史，多于30-50岁起病，慢性进行性舞蹈样动作、精神症状和痴呆；

2．分子遗传学确诊报告。

四、视神经脊髓炎

1．必要条件：①视神经炎；②急性脊髓炎；支持条件：①脊髓MRI异常病灶≥3个脊髓节段；②头颅MRI不符合MS诊断标准；③血清NMO-IGG阳性；

2．具备全部必要条件和支持条件中的2条，即可诊断。

五、脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）

1．临床表现以缓慢进展的肌无力、痛性痉挛、震颤及肢体、延髓部及面部肌肉萎缩，可伴有男性乳房发育和生殖功能降低等；

2．患者的血清肌酸激酶和乳酸脱氢酶轻度升高；

3．电生理以广泛的慢性神经源性损害为最主要改变；

4．雄性激素受体基因1号外显子CAG序列重复突变检测。

六、遗传性血管性水肿

1．家族史阳性（大部分）；

2．反复发作性的皮肤和黏膜水肿，使用抗组胺药、糖皮质激素和肾上腺素无效；

3．补体C4或C1-INH浓度或功能低下；

4．分子遗传学确诊报告。                

符合3、4中的任何一条，再加上第1和第2作为诊断标准。 

七、进行性肌营养不良症

1．幼儿期运动发育轻度迟滞，儿童期（5～6岁）运动能力开始下降，并出现步态异常、跟腱挛缩、腰椎前凸等变化，查体可见明显双腓肠肌假肥大现象；

2．结合血肌酶谱明显升高、肌电图呈肌源性损害，可临床疑诊DMD；

3．分子遗传学确诊报告（如有基因检测报告，可不提供肌电图检查）。