基本医疗保险门诊慢特病病种目录（第四批）

新增病种及年度报销限额

附件2

新增病种认定标准

_{一、戈谢病}

1．病史：不明原因的脾肿大、肝肿大、贫血、血小板减少、骨痛和神经系统症状；

2．葡萄糖脑苷脂酶活性检测，为诊断的金标准；

3．骨髓形态学检查，大多数戈谢病患者骨髓形态学检查能发现特征性细胞即戈谢细胞；

4．基因检测，目前已发现的葡萄糖脑苷脂酶基因突变类型有400多种；

5．生物标记物：Lyso-GL-1，可用于辅助诊断和随访监测。

二、阵发性睡眠性血红蛋白尿

1．临床表现符合PNH；

2．实验室检查：

（1）Ham试验、糖水试验、蛇毒因子溶血试验、尿潜血（或尿含铁血黄素）等试验中凡符合任何一种情况，即可诊断；

（2）流式细胞术检测发现：外周血中CD55或CD59阴性中性粒细胞或红细胞＞10％（5％～10％为可疑）；

临床表现符合，实验室检查具备（1）项或（2）项者皆可诊断。（1）、（2）两项可以相互佐证。

三、非典型溶血性尿毒症

1．存在典型的疾病三联征（微血管病性溶血性贫血、血小板减少症和急性肾功能衰竭）；

2．存在补体相关基因突变，如：CFH、CD46、CFI、C3、CFB、THBD、MCP、CFHR1、CFHR5和DGKE等或存在补体因子抗体；

3．肾脏病理检查符合。

四、结节性硬化症

诊断特征包括主要特征和次要特征。结节性硬化症基因诊断标准明确：致病性突变（已报告致病性突变或功能确认结节性硬化症基因突变并影响结节性硬化症1/2复合体功能）可作为独立诊断标准。

主要特征：低黑色素性黄斑（≥3个，直径≥5mm），血管纤维瘤（≥3个）或头部纤维斑块，非外伤性指（趾）甲或甲周纤维瘤（≥2个），鲨鱼皮斑，多发性视网膜错构瘤，皮质发育不良，室管膜下结节，室管膜下巨细胞星形细胞瘤，心脏横纹肌瘤，淋巴管平滑肌瘤病，血管平滑肌脂肪瘤（≥2）。

次要特征：“斑斓”皮损，牙釉质点状凹陷（≥3个），口内纤维瘤（≥1个），视网膜脱色斑，多发性肾囊肿，非肾错构瘤，骨质硬化性病变。

诊断标准有明确诊断和可能诊断，明确诊断须具有2个主要特征或者具有1个主要特征+至少2个次要特征；可能诊断须具有1个主要特征或者至少2个次要特征。

五、发作性睡病

1．有嗜睡主诉或突发肌无力；

2．几乎每日反复发生白天小睡或进入睡眠，至少3个月；

3．情绪诱发的突然双侧姿势性肌张力丧失；

4．伴随特征：睡眠麻痹、睡前幻觉、自动行为、夜间频繁觉醒；

5．多导睡眠图（PSG）显示下面1个或多个特征：睡眠潜伏期＜10min；REM睡眠潜伏期＜20min；多次睡眠潜伏期试验（MSLT）平均潜伏期≤8min；出现≥2次的睡眠始发的REM睡眠；

6．HLA分型显示DQBI*0602或DR2阳性；

7．临床症状不能用其它躯体、精神疾病解释。

六、低磷性佝偻病

1．典型的临床表现；

2．实验室检查：血磷水平显著降低，血钙正常或偏低，尿磷增加，肾磷阈（TmP/GFR）降低，血碱性磷酸酶水平升高，甲状旁腺素（parathyroid hormone，PTH）可正常或轻度升高，1,25（OH）2D常较低（见于FGF23相关性低磷佝偻病患者），25（OH）D可正常或偏低，血FGF23水平升高；

3．影像学表现：佝偻病性病变特征在长骨干骺端，骨骺生长板增厚膨出，干骺端增宽似杯状：骨骺端骨小梁紊乱、稀疏粗糙/边缘不齐，呈毛刷样；

4．分子遗传学检测。

七、短肠综合征

有明确的各种原因导致广泛小肠切除或旷置，残留肠道不能满足患者的营养或儿童生长需求的病因，分两部分：功能诊断包括身高体重和其他营养指标；解剖诊断包括手术记录或影像学或内镜检查结果。

八、大动脉炎

1．巨细胞动脉炎；

2．慢性主动脉周围炎；

3．其他免疫炎症性疾病伴发主动脉炎；

4．累及主动脉及主动脉一级分支的大血管炎。

九、进行性纤维化性间质性肺疾病

在过去1年内，病情变化符合以下3项标准中至少2项，即可诊断：

1．呼吸道症状恶化；

2．有疾病进展的呼吸生理证据；

（1）随访1年内FVC%预计值绝对下降≥5%；

（2）随访1年内校正血红蛋白后的DLCO%预计值绝对下降≥10%；

3．一种或多种疾病进展的影像学证据:

（1）牵拉性支气管扩张和细支气管扩张的范围或严重程度增加；

（2）伴有牵拉性支气管扩张的新增磨玻璃影；

（3）新发细小网格影；

（4）网状结构异常的范围或粗糙度增加；

（5）新出现的或增多的蜂窝影；

（6）肺叶容积进一步缩小。